evolution by allowing researchers to understand how geographically separated populations evolved independently to adapt to similar environments. The Lesson Learned The cavefish is smart – they don’t pay the price for vision when there is nothing to see! By studying them, scientists have gained important insights into development, genetics, evolution and human diseases. 1. This protein from the hedgehog family was named after the video game character, Sonic the Hedgehog [11], by Robert Riddle and his research advisor Cliff Tabin. It is a vertebrate homolog of hedgehog, a protein originally discovered in the fruit fly, Drosophila. The other vertebrate homologs are named Desert hedgehog and Indian hedgehog. Each hedgehog protein is known to play important roles in the development of specific body parts. 視覺訊息這一複雜功能無疑對神經組織造成沉重的代 謝負擔。研究發現，以棲息於水面的年幼墨西哥 麗脂鯉為例，維持視覺所需的能量可 達其休息能量消耗的 15%，相反居於 洞穴的夥伴則能避免這個不必要的 成本 [4]。 洞穴魚如何失去眼睛？ 因此，不難想到喪失眼睛在黑暗環境中會是 一種受自然選擇青睞的特徵。那麼，胚胎眼部退 化是如何在遺傳和分子層面上實現的呢？音速刺 蝟蛋白（sonic hedgehog，簡稱Shh；見註一）是一種 形態決定因子，參與胚胎細胞分化成大腦及脊髓、眼睛， 以及身體其他部分的過程 [5]。科學家觀察到音速刺蝟 蛋白在洞穴魚胚胎的表達位置超越胚胎中線 [2, 6]，該 基因的過度表達已知會抑制晶體和視杯這兩個眼部結構 的發展，最終導致眼睛退化。 我們可以藉此推測，過度表達是由於洞穴魚的兩個 音速刺蝟蛋白基因發生了某種突變，然而科學家並未在 該基因找到突變 [6]。可能的情況還有其他基因發生突 變，輾轉影響音速刺蝟蛋白基因的表達 [6]。有趣的是， 有研究指出音速刺蝟蛋白的過度表達同時增加了洞穴魚 的味蕾數目和下頜大小，強化了牠們的味覺和嗅覺。在 生物學術語上，這被稱為「基因多效性」，即是單一基因 影響多個看似無關的特徵 [7]。考慮到喪失眼睛可能只 是取捨之下的代價，一些科學家甚至假設強化口腔和味 蕾才是在自然選擇中受到眷顧的特徵 [6]。 儘管科學家對失去眼睛的「真實意義」有著不同猜 測，最近一項研究墨西哥 Pachón 洞穴裡洞穴魚種群的 研究表明，失去眼睛的表現型可能是由表觀遺傳基因靜 默（epigenetic gene silencing）所致，意味著該表現 型可能不是由 DNA 突變（DNA 序列的改變）造成，而 是透過其他機制關掉眼部發育基因 [8]。研究團隊將其 歸因於基因的DNA甲基化，即是甲基基團（–CH3）被 添加到這些基因的DNA中，導致轉錄過程受到抑制， 亦使基因表達及其支持正常眼部發育的功能停止。值得 一提的是，人類體內包含許多這些被抑制的基因，它們 正正與人類眼睛疾病相關，可見進一步研究可能有助增 加我們對這些疾病的認識。 失去視力之外的適應策略 洞穴魚亦會透過增強其他感官來補償視力缺失，例 如「振動吸引行為」等 [9]。振動吸引行為是某些洞穴魚 種群能透過感知水流擾動來得知獵物位置的能力。這種 透過失去能力適應環境 在進化這個課題上，其中一個最引人入勝的地方是研 究種群增長與遺傳有利特徵之間的關係，當中著名的例 子是畜牧使牛奶產量增加，為能消化牛奶中乳糖的成年 人帶來生存優勢一例 [1]。然而，進化有時也會體現於特徵 或功能的喪失。墨西哥麗脂鯉（Astyanax mexicanus） 是其中一例，牠是居於中美洲洞穴和溪流的淡水魚。 墨西哥麗脂鯉存在兩種形態：表面形態和洞穴形態。 前者棲息於水面附近，擁有發達的眼睛；後者居於洞穴， 在演化過程中失去了眼睛 [2]。洞穴魚胚胎的早期眼部發 育會如常展開，但不久便會中斷，且眼睛會在數天內退化 [2, 3]。兩種形態之間的顯著差異引發一個重要問題：為何 牠們會喪失視力？視力幾乎是所有動物的基本生存功能。 儘管以失去功能的形式進化似乎有違常理，但答案可 能在於節省能量。在食物供應稀少的黑暗水底洞穴裡，維 持視力為墨西哥麗脂鯉帶來不必要的能量需求 [4]，處理
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