基因治療
與
阿德里安
•
伯德教授
By Teresa Ming Shan Fan
樊銘姗
Prof. Adrian Bird
Photo credits: Jane Gitschier
預期在不久將來，這漂亮的方案就可以用於治療蕾特氏
症。伯德教授最近和美國科學家合作，試圖以小鼠為模型設
計基因治療。他們使用病毒載體遞送MeCP2基因，理論上這
方法亦可以用於人體。接受這療法的小鼠，症狀有明顯改善，
不過在進入人類臨床試驗之前，還有漫漫長路要走。
這項突破無疑是振奮人心，但過往基因治療曾遇過許多
挫折。伯德教授說：
科學家必須要有毅力、想像力和耐心。
其實，他早在1992年已發現了MeCP2蛋白質，但其許多功
能還是有待破解。他認為研究的最佳途徑是驗證假設，而非
只靠不停收集生物數據來求取真知。因此，他主張大膽作實
驗，不怕推翻那些他看重的假設。
我的夢想是，當這種讓人受苦
的疾病終於能夠被治癒時，
我依然在從事科學。
伯德教授實驗室仍然致力研究基因組的組織，特別
是關於表觀遺傳學標記，如何佈置以協助和管理基因活
動。部分成員的研究集中在CpG島和DNA甲基化。與蕾
特氏症相關的研究還在進行中，並有計劃測試關於MeCP2
的新假說及其與蕾特氏症的關係，最終目標是要實現蕾特氏
症的基因治療。
遺
傳性疾病是指在出生時已出現或由於基因組的
新突變而造成的異常。直到近幾十年，對遺傳疾病的認識還
是不多，但因為有基因治療，情況大為改善。基因治療的目
的是將經過突變的脫氧核醣核酸(DNA)恢復到正常序列。
艾德里安
•
伯德和胡達
•
佐格比兩位教授共享2016年度邵逸
夫生命科學與醫學獎殊榮，他們的發現讓蕾特氏症治療取
得實質性進展。蕾特氏症是一種影響大腦灰質的遺傳病。他
們發現一類蛋白能夠識別一種影響基因調控的DNA化學修
飾，並確立編碼這類蛋白的基因發生突變，就會導致發育障
礙疾病蕾特氏症。
蕾特氏症是由X染色體上的MeCP2基因突變引起，可以
在嬰兒期引發多種發育問題，例如：肢體發育障礙，有些案例
出現小頭症(也就是頭部生長速度減慢)。伯德教授發現帶有
MeCP2突變的小鼠，也出現類似特徵。在蕾特氏症患者和小
鼠實驗模型中，神經細胞數量減少而且活性不足。伯德教授
嘗試修正突變，補充小鼠模型中缺失的MeCP2蛋白質，在修
復基因後得到良好的結果。這實驗說明了蕾特氏症在原則上
是可以治癒的。
23
